Découverte d’une pièce manquante dans le puzzle des troubles autistiques (SciencesEtAvenir, août 2015)

Découverte d'une pièce manquante dans le puzzle des troubles autistiques (SciencesEtAvenir, août 2015)Une équipe française vient de voir le résultat de ses découvertes en matière de spectre autistique publié ce jour dans la revue scientifique Molecular Psychiatry :!:

A cette occasion, le site Sciences Et Avenir publie un article sur les travaux menés & interview le Pr François Féron sur cette enzyme, nommée MOCOS, qui serait donc responsable de certains traits autistiques…

Une équipe française a découvert une enzyme responsable de certains traits autistiques. Sciences et Avenir a interrogé François Féron, neurobiologiste et co-auteur de ces travaux.

AUTISME. Bien que des centaines de gènes aient déjà été identifiés pour leurs rôles présumés dans les troubles du spectre autistique (TSA), ils n’expliquent au mieux que… 1 % des cas. C’est pourquoi les biologistes sont à la recherche de ceux qui permettraient d’expliquer un plus grand nombre de cas. Une équipe française a récemment découvert qu’un gène jouant un rôle majeur au cours du développement précoce de l’individu est sous-exprimé dans la majorité des cellules souches issues de patients et serait responsable de certains traits autistiques. Ses travaux sont publiés le 4 août 2015 dans la prestigieuse revue Molecular Psychiatry. Sciences et Avenir a interrogé François Féron, l’un des auteurs de ces travaux. Il dirige l’équipe “Plasticité olfactive et réparation du système nerveux” dans le laboratoire Neurobiologie des interactions cellulaires et neurophysiopathologie (NICN), de la faculté de médecine de Marseille et affilié au CNRS.

Sciences et Avenir : Quelle est cette enzyme responsable de certains traits autistiques ?

François Féron : Il s’agit de l’enzyme MOCOS, connue pour sa fonction dans le métabolisme des purines, avec notamment la production finale d’acide urique (voir encadré ci-dessous). Nous nous sommes aperçus qu’elle était sous-exprimée chez la majorité des patients de notre cohorte (9 patients sur 11), atteints d’autisme à des degrés divers (6 patients atteints d’autisme sévère, 2 d’une forme très sévère, 1 d’une forme modérée ; 2 sont des autistes de haut niveau, également appelés “autistes Asperger”)

POUR LIRE la SUITE de l’ARTICLE :finger:  c’est ici !

Et pour lire l’étude publiée dans Molecular Psychiatry (en anglais) : “Olfactory stem cells reveal MOCOS as a new player in autism spectrum disorders:up:

À propos de Alexandra Reynaud

Autiste Asperger avec très haut QI, diagnostiquée à 32 ans ◦˚ஐ˚◦ Blogueuse • Maman • Conférencière • Auteure aux éditions Eyrolles
Ce contenu a été publié dans Articles & docs intéressants, avec comme mot(s)-clé(s) , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , . Vous pouvez le mettre en favoris avec ce permalien.

Une réponse à Découverte d’une pièce manquante dans le puzzle des troubles autistiques (SciencesEtAvenir, août 2015)

  1. Pachabezian dit :
    Bonjour
    Je suis tombée sur votre blog un peu par hasard , soupçonnant chez mon fils une “anomalie” de comportement depuis de nombreuses années sans en trouver la clé,consciente qu’il n’était pas comme les autres.En cherchant sur internet les cas d autisme d asperger j’ai trouvé votre blog et d autres sites qui me confortent dans cette idée.Tout ce qui est décrit correspond à son attitude .Je vais me renseigner pour un test officiel mais quelque part même si ça ne se soigne pas , c’est comme si j’avais trouvé le bout du tunnel.Je ne sais pas en revanche comment lui va prendre les choses , il a 17 ans, depuis de nombreuses années nous voyons des psy mais sans succès et il en est lassé, alors des test en plus … Je vais vous contacter aussi pour suivre vos fils sur Facebook.Merci pour votre site qui est très positif et donne plutot espoir qu on peut très bien vivre ainsi une fois qu on a compris le pourquoi du comment
    Frédérique

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

  :sclaus:  o.O ;) :x :xmas: :up: :table: :sick: :round: :roll: :pumpkin: :pirate: :pff: :oops: :o :love: :like: :hum: :heart: :grr: :go: :gift:  :finger: :) :fbsad: :fbrire: :fbpff: :fbnerd: :fblove :fblol: :fbhum: :fbhugh: :fbho: :fbgreen: :fbcry: :fbblue: :fbangle: :fb^^: :fb;): :evil: :down: :cry: :^^: :P :D :?: :? :-)  :( :!: 8O 8)